Le syndrôme de Rett

Dossier réalisé en collaboration avec Laurent Villard (unité de recherche UMR S 910 Inserm/Aix-Marseille Université, Génétique médicale & génomique fonctionnelle, Marseille) – août 2015

Le syndrome de Rett est une maladie rare qui altère le développement du système nerveux central. Il se manifeste par une régression rapide des acquis après 6 à 18 mois de développement normal. Les malades ont une déficience intellectuelle sévère et présentent des complications multiples, dont des troubles respiratoires et cardiovasculaires. Aujourd’hui, une prise en charge globale des symptômes leur permet de vivre plusieurs dizaines d’années. Des travaux de recherche offrent même l’espoir de parvenir un jour à guérir la maladie, par thérapie génique.

Continuer la lecture de « Le syndrôme de Rett »