2013 Aubenas (07)

L’organisation 2013, c’est parti.

L’organisation est confiée cette année à une équipe de choc piloté, par Wester et un comité de pilotage (…).

La photo souvenir

Le programme est disponible.

Toute l’équipe d’organisation, les « ardéchois » ont imaginé, préparé un bon week-end de sport, de détente, de convivialité, de découverte de l’ardèche, tout cela autour de notre Morgane.

MERCREDI 8

JEUDI 9

MATIN

La journée des défis :

Défi canoë

Défi pain

MIDI

Pique-nique sur les rives de l’Ardèche :

repas des régions tirés des canoës

APRES-MIDI

Accueil des amis du XV

Au Cros d’Auzon

Défi bombine

Défi boules (Lyonnaise)

SOIR

Bodega sur le pouce :

l’Ardèche le liquide,

les Visiteurs le solide

Repas Ardéchois

au Cros d’Auzon

et la suite

VENDREDI 10

SAMEDI 11

DIMANCHE 12

MATIN

Matinée libre

Matinée libre

Suggestions :

Marché à Aubenas ou Marché au Vans

Départ des amis du XV

MIDI

A partir de midi :

journée

Amour & Amitié

Méchoui au stade de Villeneuve de Berg

A partir de midi :

Journée RUGBY

Stade de Ripotier (Aubenas)

__________

Pique-nique du marché ou restauration sur place

__________

Ecole de rugby

Match féminin

XV de Morgane contre XV du Président

Pour tout renseignement :

Hervé WESTERLOPPE

Le Deves

07110 VINEZAC

herve.westerloppe@sfr.fr

06.73.71.01.55

04.75.36.89.20

APRES-MIDI

SOIR

Soirée de Gala

A Saint-Sernin

Vous connaissez le principe : il faut réserver à l’avance pour avoir la meilleure place (en fait surtout  pour que les organisateurs puissent vous compter).

2012-Chateaubriant (44)

Cette année, le 15 de morgane est invité au rassemblement national des 2cvs, à Chateaubriant, en Loire-Atlantique.

Un des organisateurs, Pascal Bioret, de ce rassemblement est très proche de notre association et nous fait l’honneur de faire la part belle à notre action en nous conviant à ces journées, du 16 au 20 mai 2012.

Ce sera aussi l’occasion de monter la 2cv de Morgane, nouvelle idée de communication sur la maladie du syndrôme de Rett.

C’est un week-end où nous allons beaucoup informer, toujours nous amuser, et passer un moment agréable avec les membres, avec Morgane et sa famille.

2011 Chateau-Gontier (53)

Compte rendu du week-end

La photo souvenir

« weekend chaleureux ( dans les coeurs) cette année en Mayenne.

Le slogan était le 15 retourne la Mayenne …..ON L’A FAIT

Le défi était de remplir la tribune du stade de foot …ON L’A FAIT

Comme chaque année le rassemblement de Pentecote a tenu ses promesses.

Les jeunes prennent la relève, l’association va vivre longtemps

Les premières photos arrivent. »

par Nathalie Orrière.

2010 St estève (66)

Saint-Estève (Sant Esteve del Monestir en Catalan) est une commune française, située dans le département des Pyrénées-Orientales et la région Languedoc-Roussillon, ville phare du rugby à 13.(source wikipedia).

De nouveau dans le sud, l’extrême sud même, l’organisation a été confiée à Céline et Bertrand Mocquet, la tante et l’oncle de Morgane, pour un week-end « le 15 de Morgane fait son 13 ».

La photo souvenir

L’association « le XV de Morgane », dont la vocation est de communiquer sur une maladie génétique rare, le syndrome de Rett, d’une jeune femme, Morgane ORRIERE, animait  cette année son regroupement annuel avec la commune de St-Estève dans les Pyrénées-Orientales.

Après un petit déjeuner offert par la mairie, le samedi matin, une cinquantaine de membres de l’association ont hissé Morgane en joélette en haut du pic du Néoulous (1274m) puis elle a atterri en hélicoptère d’Hélitorral à St-estève devant une centaine de personne.

L’après-midi, des confitures ont été confectionnées autour de Morgane. Rimas Alvarez-Keireilis de l’USAP lui a remis son maillot dédicacé, ainsi que David Romero de Lezignan XIII : deux champions de France XV et XIII 2009 ! La journée se clôtura par un coup d’envoi de Morgane au match des Dragons Catalans vx Saltford puis par une soirée dansante.

Le dimanche après-midi, après une animation de rugby pour les enfants, une sélection du  XV de Morgane a rencontré en levée de rideau les Baby-Nin’s pour une démonstration de rugby à toucher à 7 en faveur des locaux.

Enfin, le match du XV de Morgane, dont trois de ces membres sont en centre de formation TOP14, était particulier cette année, pour le plus grand plaisir des 300 spectateurs et de Damien Chouly de l’Usap :  une mi-temps XV et une mi-temps XIII. La sélection locale composée d’étudiants de l’Université, de stéphanois et des membres des Mammouths, équipe corporative de Rugby a pu se confronter bien sportivement aux membres du XV de Morgane : le score a peu d’importance, il y a eu un belle partie ensoleillée.

Entre chaque match, les flammes, pom-pom girl du Roussillon, présentes à chaque rencontre de l’usap, ont ponctué ces moments de rugby par leurs danses.

La soirée de clôture a eu lieu à St Mamet : ambiance chaleureuse autour de Morgane ravie d’être sur son fauteuil parmi les invités dansants et applaudissants.

Le XV de Morgane 2010 est terminé, vive le XV de Morgane 2011, qui se déroulera en Mayenne.

Tous les bénéfices permettent de faire connaître le syndrome de Rett, d’aider la recherche médicale, de participer à la réalisation de projets ludiques pour des enfants handicapés mais surtout de passer des moments agréables autour de notre Morgane et da sa famille.

2009 St-André des Eaux (44)

Saint-André-des-Eaux (Sant-Andrev-an-Dour en breton[1]) est une commune française, située dans le département de la Loire-Atlantique et la région Pays de la Loire. (source wikipedia).

La photo souvenir

De nouveau au nord de la Loire, l’organisation fût confiée à Marie et Didier Chauvin. C’est le premier week-end du nouveau président, Julien Houdayer, Eudeline Rejean rejoignant Mayotte pour raisons professionnelles.

L’organisation a été confié à Didier et Marie-Agnès Chauvin, aidé par une équipe locale solide, efficace et sympathique.

2008 Contis (40)

Pour prolonger l’idée du tour de France, le bureau propose un rendez-vous sudiste, pour que tous les membres de l’association puissent participer « une année sur deux ». C’est à Olivier Malric, originaire des Landes, que se voit donner l’organisation du week-end.

2005-2007 Arras (62)

Arras est le chef-lieu du département du Pas-de-Calais, le second pôle administratif de la région Nord-Pas-de-Calais. Historiquement, Arras était sous l’Ancien Régime la capitale de la province d’Artois, un grand centre religieux et une cité prospère connue pour ses fabrications drapières.

La ville est réputée en pour ses deux magnifiques places baroques, formant un ensemble architectural exceptionnel unique au monde. (source wikipedia).

La photo souvenir

Le président Eudeline Rejean, a décidé de recevoir le 15 de Morgane dans ses terres accompagné de fidèles amis arrageois.

Présence d’une équipe galloise amené par David Moorcraft.

Visite d’un coron et d’une distillerie ainsi que le magnifique marché d’Arras et son Beffroi

2004-Chateau-Gontier (53)

Cité du Haut-Anjou, traversée par la Mayenne, Château-Gontier est une sous-préfecture de la Mayenne, situé dans la Mayenne angevine, à 30 km au sud de Laval qui est la préfecture de ce département et à 40 km au nord d’Angers.

L’agglomération de Château-Gontier réunit les bourgs de Bazouges, Azé et Saint-Fort. L’ensemble regroupe autour de 16 000 habitants.

Château-Gontier détient le marché aux veaux le plus grand d’Europe (parc Saint-Fiacre). (source Wikipedia).

En 2004, les membres habitant chateau-gontier ont organisé les deux premiers match du 15 de Morgane, chez Morgane.

La photo souvenir

Les arrageois étaient venus en nombre ainsi que les castelbriantais qui fournissait le bus.

  • Le samedi soir nous avons déguster une tête de veau à Loigné sur Mayenne.
  • Dimanche après midi match de gala (Remises des trophées en présence de Jean Arthuis),
  • Soir repas au club house du rugby

Le syndrôme de Rett

Dossier réalisé en collaboration avec Laurent Villard (unité de recherche UMR S 910 Inserm/Aix-Marseille Université, Génétique médicale & génomique fonctionnelle, Marseille) – août 2015

Le syndrome de Rett est une maladie rare qui altère le développement du système nerveux central. Il se manifeste par une régression rapide des acquis après 6 à 18 mois de développement normal. Les malades ont une déficience intellectuelle sévère et présentent des complications multiples, dont des troubles respiratoires et cardiovasculaires. Aujourd’hui, une prise en charge globale des symptômes leur permet de vivre plusieurs dizaines d’années. Des travaux de recherche offrent même l’espoir de parvenir un jour à guérir la maladie, par thérapie génique.

Grave maladie du développement cérébral, le syndrome de Rett correspond à une déficience intellectuelle sévère qui touche quasi-exclusivement les filles. Il a longtemps été considéré comme une forme d’autisme. Décrit pour la première fois par le pédiatre autrichien Andreas Rett, en 1966, il se caractérise par une forte régression du développement de l’enfant après plusieurs mois d’évolution normale.

Le syndrome de Rett concerne 1 naissance sur 10 à 15 000, ce qui représente 30 à 40 nouveaux enfants malades chaque année en France et 9 000 dans le monde. La maladie correspond ainsi à 2 à 3% de l’ensemble des cas de déficience intellectuelle profonde, et à 10% de ceux recensés chez la femme.

MECP2, chef d’orchestre inopérant

L’origine génétique de la maladie a été démontrée en 1999 par une équipe américaine qui a identifié la mutation d’un gène porté le chromosome sexuel X : le gène MECP2. Il s’agit d’une néo-mutation, c’est-à-dire une mutation qui n’est pas portée par la mère ou le père, mais qui apparaît chez l’embryon au moment de la fécondation (à cause d’une seule cellule germinale anormale). La mutation du gène MECP2 concerne 95% des enfants touchés par le syndrome. Chez les 5% restants, la mutation est absente et l’origine de la maladie reste inconnue.

Depuis la découverte du gène MECP2, des recherches ont permis de comprendre le rôle de la protéine pour laquelle il code : celle-ci aurait une fonction importante dans les neurones matures, dont elle favoriserait le fonctionnement harmonieux. Dans le syndrome de Rett, la mutation du gène rendrait la protéine inopérante et le système nerveux serait incapable de fonctionner normalement.

Les nombreuses mutations de MECP2

Depuis 1999, de nombreuses mutations du gène MECP2 ont été identifiées. Parmi elles, certaines sont responsables du syndrome de Rett. D’autres causent des maladies du développement cérébral différentes, qui peuvent toucher les deux sexes.

Cette diversité d’entités cliniques incite les chercheurs à parler aujourd’hui de MECP2-pathies, c’est-à-dire un ensemble de maladies du fonctionnement cérébral qui partagent une composante génétique commune.

Cette diversité prouve en outre le rôle clé du gène, véritable chef d’orchestre de l’organisation du système nerveux central. La parfaite compréhension de son rôle dans l’organisme pourra non seulement être utile aux malades atteints de MECP2-pathies, mais elle pourra aussi être utile à l’ensemble des neurosciences et des maladies du cerveau.

Un handicap profond d’apparition précoce et progressive

Dans sa forme typique, le syndrome de Rett apparaît après les 6 premiers mois de vie et généralement avant les deux ans de l’enfant. Le développement psychomoteur commence à régresser progressivement sur plusieurs mois à plusieurs années : la fillette perd progressivement ses acquis comme le langage, la marche, la coordination des mouvements. Son périmètre crânien ne progresse plus normalement. Elle perd aussi son intérêt pour les interactions sociales et ne suit plus les personnes ou les objets du regard. Parallèlement, elle présente des manifestations typiques : elle frotte et tord ses mains de manière répétitive (stéréotypie manuelle), elle souffre des problèmes moteurs importants et parfois de crises d’épilepsie.

Vient ensuite une phase de stabilisation : la petite fille reste avec une déficience intellectuelle sévère. Dans 50% des cas, elle ne marche pas et perd parfois la capacité à s’asseoir. Sa posture et ses mouvements sont raides (spasticité). Elle présente une épilepsie, des troubles respiratoires (hyperventilation suivie d’apnées), une scoliose. Souvent des troubles de la déglutition existent et favorisent l’apparition d’une dénutrition. En revanche, son degré d’interaction avec l’entourage peut connaître une certaine amélioration.

L’enfant vit ainsi pendant des années, voire des dizaines d’années. La maladie n’est pas mortelle, mais ce sont les complications cardiorespiratoires ou nutritionnelles qui raccourcissent souvent l’espérance de vie des malades.

Utiliser la génétique pour conforter le diagnostic clinique

Le diagnostic repose en premier lieu sur la présence d’un certain nombre de symptômes typiques de la maladie. On associe en outre au syndrome de Rett des formes dites atypiques : il s’agit d’enfants qui ont développé les symptômes immédiatement après la naissance, ou d’enfants chez lesquels certains symptômes sont absents.

Pour confirmer le diagnostic, des tests génétiques sont réalisés de manière systématique. La mutation du gène MECP2 est recherchée dans le génome de l’enfant à partir d’une simple prise de sang. Avec l’avènement du séquençage haut débit, il est désormais possible de rechercher simultanément des gènes impliqués dans d’autres types de déficiences intellectuelles ou dans l’apparition des phénomènes épileptiques. On dispose ainsi de moyens permettant de poser un diagnostic différentiel. C’est ainsi qu’on pourra aussi identifier la mutation excessivement rare des gènes CDKL5 et FOXG1, responsables de formes atypiques du syndrome de Rett.

Du traitement des symptômes…

La prise en charge paramédicale par des kinésithérapeutes, psychomotriciens, ergothérapeutes, diététiciens… soulage et améliore l’état général de l’enfant. Des traitements symptomatiques sont aussi prescrits afin de soulager les différentes manifestations respiratoires, cardiovasculaires et les crises convulsives.

D’ici quelques années, il est probable que le syndrome de Rett bénéficiera d’innovations thérapeutiques car, bien que peu fréquent, il bénéficie d’une recherche particulièrement active. Plusieurs médicaments sont actuellement testés dans le cadre d’essais cliniques de phase II. Pour exemple, l’IGF-1 qui est un facteur de croissance améliorant la connexion des neurones au niveau des synapses ; son administration régulière pourrait réduire les manifestations cardiorespiratoires. La désipramine fait aussi l’objet d’études cliniques : cette molécule augmente le taux de noradrénaline, indispensable pour le bon fonctionnement respiratoire, au niveau des neurones.

…à la perspective de guérison

A plus long terme, la thérapie génique pourrait apporter une amélioration voire une guérison définitive de la maladie. Son principe est d’introduire le gène MECP2 fonctionnel dans les neurones, afin qu’il remplace durablement le gène défectueux. Aujourd’hui, les tests réalisés sur un modèle animal du syndrome consiste à injecter dans le sang un virus anodin, de la famille des virus adéno-associés (ou AAV) dans lequel le gène MECP2 normal a été introduit. La principale difficulté est de réussir à passer la barrière hématoencéphalique (BHE) qui protège le système nerveux central : pour l’heure, seul un faible pourcentage des virus injectés parvient au niveau du cerveau. Mais les chercheurs ont d’ores et déjà constaté une amélioration significative des symptômes de la maladie. Sans possibilité d’augmenter les doses injectées (elles provoqueraient des manifestations allergiques), les scientifiques explorent plusieurs pistes pour améliorer le taux de pénétration du virus, comme par exemple l’augmentation transitoire de la perméabilité de la BHE par des méthodes physiques (comme la sonoporation par ultrasons) au moment du traitement.